De zeldzame, aangeboren ziekte die reuzenmoedervlekken veroorzaakt: "Toen ik 14 was, was ik al 19 keer op de operatiekamer geweest."

Twintig maanden geleden werd Alonso, de tweede zoon van José en Rocío , een stel uit Malaga, geboren . Bij de geboorte wachtte hen een verrassing: een donkere vlek verspreidde zich over het gezichtje van de baby . " Mijn God, wat is dit?" riep Rocío uit toen hij hem zag.

Op datzelfde moment vertelde de gynaecoloog die bij de bevalling aanwezig was wat het was: een congenitale reuzenmelanocytaire naevus . Op de derde dag van zijn leven onderging Alonso een MRI om andere aandoeningen uit te sluiten . "Ze vertelden ons dat het misschien het topje van de ijsberg was van een ander probleem, maar uiteindelijk was dat niet zo," herinneren ze zich.

Deze ziekte is een goedaardige huidafwijking die vanaf de geboorte aanwezig is, vandaar de naam ' aangeboren' . "Het is een woekering van melanocyten, de cellen die verantwoordelijk zijn voor de pigmentatie van de huid, waardoor een of meer pigmentvlekken ontstaan, bruin of zwart, die verschillende groottes en vormen kunnen hebben. Af en toe kunnen deze laesies na verloop van tijd haar, een ruwe textuur of onregelmatigheden in het oppervlak ontwikkelen. We classificeren ze op basis van hun oorspronkelijke grootte als klein, middelgroot of groot", legt Pedro Rodríguez , dermatoloog aan de Spaanse Academie voor Dermatologie en Venereologie (AEDV), uit aan deze krant.

Toen ze het nieuws hoorden, werden Rocío en José overmand door onzekerheid. Wat hen enorm hielp, was het bijwonen van de jaarlijkse bijeenkomst van Asonevus , de vereniging die mensen die door dit probleem getroffen zijn , samenbrengt: "Je leert zoveel verhalen. Vanaf dat moment begonnen we een gevoel van normaliteit te ervaren; dat was bemoedigend."

Ze verwezen hun baby al snel door naar het La Paz-ziekenhuis in Madrid . Sterker nog, in juni 2024 boden artsen hen een operatie aan om het litteken te verwijderen. Aanvankelijk waren ze het erover eens, maar in de zomer veranderden ze van gedachten en besloten ze dat Alonso geen operatie hoefde te ondergaan nadat ze de resultaten bij verschillende mensen hadden gezien . "Het zou ongeveer zes operaties vergen, en het litteken op zijn gezicht kan zijn blik vertekenen . Het zou geen simpel litteken zijn, maar we hebben de mogelijkheid tot een operatie wanneer we maar willen."

Hoewel ze geloven dat de maatschappij "verandert", maken ze zich zorgen over de blikken, opmerkingen en duwtjes. "Hij is zich er nu van bewust, maar volwassenen zijn erger dan kinderen. Ze hebben ons zelfs verteld : 'Wat een verlangen had je tijdens je zwangerschap!' Ze hebben ons ook gevraagd of hij is gevallen," zeggen ze.

Rocío geeft toe dat ze het moeilijk had : "Nu praat ik erover, maar een paar maanden geleden was het onmogelijk . Ik heb verdriet moeten doorstaan ​​en ik heb vaak gedacht: 'Waarom overkomt dit mijn zoon?'"

Marta Andreu lijdt aan een naevus in de vorm van een T-shirt die begint bij haar taille en langs haar armen loopt . Het tegenovergestelde is waar, want op 32-jarige leeftijd heeft ze al verschillende operaties ondergaan. "De eerste was toen ik twee was. Ik heb verschillende technieken ondergaan , zoals transplantaten en laserbehandelingen, en tegen mijn veertiende had ik al 19 keer in de operatiekamer gelegen; ik had meer operaties ondergaan dan ik oud was," vertelt ze aan deze krant.

"Ik heb het nooit als een probleem gezien. Ik liet mijn klasgenoten vlekken zoals de mijne op zichzelf tekenen met stift."

Hoewel zij en haar familie uit Torrevieja komen , reisden ze naar steden als Londen en Parijs op zoek naar oplossingen. "Nu heb ik er nog maar één op mijn linkerarm en satellieten (meerdere kleine naevi die zich over de huid verspreiden)", geeft ze toe.

"Ik heb het nooit als een probleem gezien, ook niet op school. De ene leerling kon met krukken lopen en de ander droeg een bril, dus ik vond dit normaal. Ik liet mijn klasgenoten met stiften soortgelijke strepen op zichzelf tekenen ," herinnert hij zich.

Nu is de situatie veranderd, maar Antonia (niet haar echte naam) is 59 jaar oud en heeft een andere ervaring gehad: "Ik ben thuis geboren met een vroedvrouw en iedereen was verrast me te zien. Ik was de jongste van drie zussen en ik moest me altijd meer bedekken, omdat mijn moeder zich zorgen maakte dat er naar me gekeken werd. Ze maakte een badpak voor me dat tot aan mijn knieën kwam , waar ik de naevus heb. Thuis werd hier nooit over gesproken, het was taboe en op school gaven ze me nooit bijnamen of plaagden ze me."

Hij hoorde pas op zijn 27e over zijn diagnose : "Ik ben nooit naar de dokter geweest, en een keer kreeg ik een beroerte en ze vertelden me wat ik had. Ik ben onderzoek gaan doen en zag dat het ook bij anderen gebeurde. Sindsdien ga ik jaarlijks op controle ."

Rosa is 63 jaar oud, komt uit Bilbao en is lid van de raad van bestuur van Asonevus . Ze onderging een naevustransplantatie in een centrum in Madrid toen ze twee jaar oud was. In haar geval beslaat de naevus een deel van haar torso en rug: "Als je me in een broek ziet, zou je het niet weten."

In tegenstelling tot Antonia bedekte ze haar zonnebrand nooit, maar ze was altijd voorzichtig met de zon . Op haar negentiende raadpleegde ze een dermatoloog, omdat niemand haar donkere vlekken sinds haar operatie had kunnen controleren. " Ik wilde weten of het erfelijk was . Ik herinner me dat ik een beetje ongerust was toen ze me vertelden over het risico op melanoom ; ik wist het niet," legt ze uit.

Volgens haar heeft ze op esthetisch vlak nooit problemen gehad: "Ik maakte me meer zorgen over mijn overgewicht." De vereniging vindt dat er verwijscentra voor gezinnen moeten komen: "Het zou makkelijker moeten zijn om gevallen door te verwijzen tussen verschillende autonome gemeenschappen." Ze wijst er ook op dat het verkrijgen van subsidies "erg ingewikkeld" is.

Het treft 1 op de 20.000 mensen.

Zoals Dr. Rodríguez opmerkt, komen congenitale melanocytaire naevi wereldwijd bij ongeveer 1% van de pasgeborenen voor: "Deze prevalentie is vergelijkbaar in Spanje ." Hij voegt er echter aan toe dat grote naevi "veel minder vaak" voorkomen, naar schatting bij 1 op de 20.000 geboorten . "Door deze lage frequentie worden ze als een zeldzame aandoening beschouwd, wat de behandeling en follow-up ervan vaak compliceert," vervolgt hij.

Wat de risico's betreft, benadrukt hij dat de overgrote meerderheid goedaardig is , maar dat sommige een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van melanoom, een vorm van huidkanker. "Hoe groter de naevus, hoe hoger het risico. Bovendien kunnen grote congenitale naevus gepaard gaan met neurologische complicaties, zoals neurocutane melanose, de proliferatie van melanocyten in het zenuwstelsel, in de bekleding van de hersenen of het ruggenmerg. Dit is een zeldzame situatie, die zich vooral voordoet bij reuzennaevus met meerdere satellietlaesies, en in deze situatie bestaat er ook een risico op de ontwikkeling van melanoom in het zenuwstelsel ," verzekert hij.

"In veel gevallen van kleine of middelgrote naevi wordt gekozen voor periodieke controle zonder onmiddellijk chirurgisch ingrijpen."

Wat betreft behandeling en operatie, verduidelijkt hij dat dit afhangt van de grootte, locatie en klinische kenmerken van de naevus : "In veel gevallen van kleine of middelgrote naevus wordt gekozen voor periodieke controle zonder onmiddellijk chirurgisch ingrijpen. Bij grote of gigantische naevus, of bij verdachte veranderingen in de laesie, kan chirurgische verwijdering worden overwogen. Er zijn ook aanvullende opties zoals laserbehandeling om het cosmetische uiterlijk te verbeteren, hoewel deze het oncologische risico niet volledig elimineren."

Hij beschrijft ook de beschikbare soorten operaties : "De meest voorkomende is eenvoudige excisie, geïndiceerd bij kleine naevus." "Bij grotere laesies worden complexere technieken gebruikt, zoals gefaseerde excisie, waarbij delen van de naevus stapsgewijs worden verwijderd; weefselexpansie, waarbij huidexpanders rond de huid worden gebruikt om deze uit te rekken zodat we de afwijking kunnen bedekken wanneer we de huid verwijderen, of huidtransplantaties ," legt hij uit.

In La Paz worden jaarlijks 20 tot 30 gevallen gezien, waarvan de meeste geen operatie nodig hebben.

Wat de vooruitgang betreft, beweert hij dat de functionele en esthetische resultaten, evenals plastische chirurgie, anesthesie en technologie, "aanzienlijk verbeterd" zijn. " De nawerkingen zijn geminimaliseerd , wat een sneller herstel mogelijk maakt. Er wordt ook onderzoek gedaan naar gerichte therapieën die in de toekomst minder invasieve alternatieven zouden kunnen bieden op basis van moleculaire biologie, met orale medicijnen die een gemuteerd pad kunnen blokkeren en de groei van de naevus kunnen voorkomen, of zelfs het verdwijnen ervan kunnen bevorderen", concludeert hij.

Raúl de Lucas , hoofd van de afdeling Kinderdermatologie van het La Paz Ziekenhuis, reflecteert op de esthetische impact na een operatie: "We vervangen een gepigmenteerde laesie door littekens , en families moeten alle informatie hebben en afspraken maken met professionals over de behandeling. We zien jaarlijks tussen de 20 en 30 reuzennaevi , en de meeste hebben geen operatie nodig."

Desondanks erkent ze dat de kindertijd de beste tijd is om ze te behandelen: "Genezing is beter en elimineert het stigma vóór de socialisatie. Kinderen pesten anderen vaak vanwege hun uiterlijk, en ik denk dat we discriminatie meer moeten aanpakken dan een operatie."